Siclemie. Ce este siclemia, cauze, simptome, tratament
Siclemia este o afectiune, o forma de anemie care apare ca rezultat al sintezei unui tip anormal de hemoglobina. Hemoglobina se gaseste in eritrocite, adica in hematii, celulele rosii, aceasta avand functia principala de transportator de oxigen. La persoanele care sufera de siclemie, o parte din celulele rosii, hematiile, contin un tip anormal de hemoglobina, iar durata de viata a acestora se scurteaza cu 16 zile. Atunci cand hematiile au forma anormala, acestea blocheaza vasele mici de sange, iar fluxul sangvin se reduce, tesuturile neprimind aportul corespunzator de sange.
Siclemia este o boala cauzata de un tip anormal de hemoglobina care schimba forma celulelor rosii din sange, acestea transportand niveluri mult mai scazute de oxigen. Siclemia poate fi si transmisa genetic.
In tratarea acestei boli este necesara consultarea unui medic specialist si respectarea tratamentului medicamentos prescris. Scopul tratamentului este acela de a diminua crizele de anemie, prevenirea sau ameliorarea complicatiilor. O alta metoda de tratament o reprezinta transfuziile sangvine care cresc nivelul de hematii din circulatia sangvina, acestea ajutand la reducerea anemiei.
Ce este siclemia?
Siclemia (sau anemia cu celule falciforme) este o tulburare transmisa genetic care afecteaza forma celulelor rosii din sange, globulele vitale care transporta oxigen in tot corpul.
Celulele rosii din sange sunt de obicei rotunde si flexibile, asa ca se deplaseaza cu usurinta prin vasele de sange. La pacientii cu siclemie, unele celule rosii din sange sunt in forma de secera sau semiluna. Aceste celule falciforme devin, de asemenea, rigide si lipicioase, ceea ce poate incetini sau bloca fluxul sanguin.
Tratamentul implica ameliorarea durerii si prevenirea complicatiilor care pot aparea. De asemenea, exista tratamente mai noi care pot duce la vindecare.
Cum se manifesta siclemia?
Siclemia se manifesta prin episoade de anemie care includ oboseala, lesin, ameteala, greata, schimbarea culorii pielii. De asemenea, apar crize dureroase ca urmare a blocarii fluxului sangvin in vasele mici de sange de la nivelul toracelui, abdomenului si articulatiilor. Totodata, apar infectii care pot provoca pneumonie, meningita sau infectii osoase. Alte simptome: umflarea mainilor si picioarelor este intalnita mai ales la nou-nascuti, icterul, tulburarile de vedere.
Cauze siclemie
Siclemia este cauzata de o mutatie la nivelul genei care ii transmite organismului sa produca hemoglobina. Hemoglobina este compusul bogat in fier al celulelor rosii din sange care ajuta aceste celule sa transporte oxigenul de la plamani catre tot organismul. Hemoglobina asociata cu siclemia face ca globulele rosii din sange sa devina rigide, lipicioase si deformate.
Pentru ca un copil sa dezvolte siclemie, este necesar ca ambii parinti sa poarte o copie a acestei mutatii genetice. Daca un singur parinte transmite gena anormala copilului, acel copil va avea trasatura celulelor falciforme. In acest caz, organismul copilului produce atat hemoglobina normala, cat si hemoglobina falciforma. Sangele lui poate contine unele celule in secera, insa de regula nu se va confrunta cu simptome de siclemie, ci doar va fi purtator al bolii. Asta inseamna ca poate transmite mai departe gena catre copiii sai.
Tratament pentru siclemie
Exista mai multe tipuri de tratamente pentru siclemie, dupa cum urmeaza:
- Rehidratarea cu fluide intravenoase ajuta globulele rosii sa revina la o stare normala. Riscul ca globulele rosii din sange sa se deformeze si sa ia forma de secera este mai mare daca pacientul este deshidratat;
- Tratarea infectiilor subiacente sau asociate este o parte importanta a gestionarii crizelor, deoarece stresul provocat de o infectie in organism poate duce la formarea de celule falciforme. O infectie poate aparea si ca o complicatie a unei crize de siclemie;
- Transfuziile de sange imbunatatesc transportul oxigenului si al nutrientilor dupa cum este necesar. Globulele rosii sunt indepartate din sangele donat si oferite pacientilor;
- Oxigenul suplimentar este administrat printr-o masca. Ventilatia usureaza respiratia si imbunatateste nivelul de oxigen din sange;
- Analgezicele sunt folosite pentru a ameliora durerea in timpul unei crize de siclemie. Unii pacienti au nevoie de medicamente eliberate fara prescriptie medicala, in timp ce altii pot avea nevoie de medicamente puternice pentru durere, cum ar fi morfina;
- Medicamente care ajuta la cresterea productiei de hemoglobina fetala. Acest tratament poate reduce numarul de transfuzii de sange;
- Imunizarile pot ajuta la prevenirea infectiilor. Pacientii cu siclemie au de obicei imunitatea mai scazuta.
Medicii pot propune, de asemenea, transplantul de maduva osoasa pentru a trata siclemia. Copiii cu varsta sub 16 ani care au complicatii severe si gasesc un donator potrivit sunt cei mai potriviti candidati.
Ingrijire la domiciliu
Exista lucruri pe care pacientii le pot face acasa pentru a-si ameliora semnele si simptomele siclemiei. De exemplu, este recomandat sa:
- Ia suplimente cu acid folic, conform recomandarilor medicului.
- Manance o cantitate adecvata de fructe, legume si cereale integrale. Acest lucru poate ajuta corpul sa produca mai multe eritrocite.
- Bea mai multa apa pentru a-si reduce riscul de aparitie a crizelor de siclemie.
- Faca sport in mod regulat si sa amelioreze stresul pentru a reduce crizele de siclemie.
Posibile complicatii
Siclemia poate provoca o serie de complicatii, cum ar fi:
Accident vascular cerebral
Celulele falciforme pot bloca fluxul de sange catre creier. Semnele de accident vascular cerebral sunt convulsiile, slabiciunea sau amorteala la nivelul bratelor si picioarelor, dificultati bruste de vorbire si pierderea cunostintei. Daca un copil are oricare dintre aceste semne sau simptome, este esential ca parintii sa solicite imediat tratament medical. Un accident vascular cerebral poate fi fatal.
Sindromul toracic acut
O infectie pulmonara sau celulele falciforme care blocheaza vasele de sange din plamani pot provoca aceasta complicatie care pune viata in pericol. Aceasta afectiune provoaca dureri in piept, febra si dificultati de respiratie. Sindromul toracic acut poate necesita tratament medical de urgenta.
Necroza avasculara
Celulele falciforme pot bloca vasele de sange care furnizeaza sange catre oase. Cand oasele nu primesc suficient sange, articulatiile se pot ingusta si oasele pot muri. Aceasta problema poate afecta orice zona, insa de cele mai multe ori apare la nivelul soldului.
Hipertensiune pulmonara
Persoanele cu siclemie pot dezvolta hipertensiune arteriala in plamani. Aceasta complicatie afecteaza de obicei adultii. Dificultatile de respiratie si oboseala sunt simptome comune ale acestei afectiuni, care pot fi fatale.
Leziuni la nivelul organelor
Celulele falciforme care blocheaza fluxul de sange catre organe priveaza organele afectate de sange si oxigen. La persoanele cu siclemie, sangele este, de asemenea, sarac in continutul de oxigen. Aceasta lipsa de sange bogat in oxigen poate afecta nervii si organele, cum ar fi rinichii, ficatul si splina si poate fi fatala.
Sechestrarea splenica
Celulele falciforme pot ramane blocate in splina, determinand umflarea acesteia. Acest lucru poate provoca dureri abdominale in partea stanga a corpului si poate pune viata in pericol.
Orbire
Celulele falciforme pot bloca vasele de sange mici care furnizeaza sange catre ochi. In timp, acest lucru poate duce la orbire.
Ulceratii la nivelul picioarelor
Siclemia poate provoca rani dureroase deschise pe picioare.
Litiaza biliara
Descompunerea celulelor rosii din sange produce o substanta numita bilirubina. Un nivel ridicat de bilirubina in organism poate duce la formarea calculilor biliari.
Priapism
Siclemia poate provoca erectii dureroase, de lunga durata, cunoscute sub numele de priapism. Celulele falciforme pot bloca vasele de sange din penis, ceea ce poate duce la impotenta in timp.
Tromboza venoasa profunda
Globulele rosii in secera pot provoca formarea de cheaguri de sange in venele profunde, o afectiune cunoscuta sub numele de tromboza venoasa profunda. De asemenea, creste riscul aparitiei unui cheag de sange in plaman, cunoscut sub numele de embolie pulmonara. Oricare dintre acestea poate provoca boli grave sau chiar deces.
Complicatii ale sarcinii
Siclemia poate creste riscul de hipertensiune arteriala si cheaguri de sange in timpul sarcinii. De asemenea, poate creste riscul de avort spontan, nastere prematura si nasterea unui copil cu greutate mica.
Referinte:
