Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Boala Charcot Marie Tooth (CMT) are aceasta denumire datorita celor trei medici, doi francezi si un englez, care au studiat-o si care au publicat materiale despre ea in anul 1886. Aceasta afectiune mai este cunoscuta si sub denumirea de „amiotrofie neurogena”. Boala Charcot Marie Tooth include mai multe afectiuni asemanatoare, sau forme ale acestor afectiuni. Avand in vedere ca cercetarile genetice sunt in plina desfasurare, si clasificarea bolii si a formelor acesteia sunt inca in curs de evolutie. Boala Charcot Marie Tooth este considerata neuropatie periferica ereditara, caracterizata de atrofie musculara. De asemenea, poate sa fie vorba si despre neuropatie senzitiva progresiva. Aceasta afecteaza nervii perifierici, fiind localizata la extremitatile membrelor si asociata in multe situatii cu „piciorul scobit”.

CUPRINS:

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) – generalitati
Simptomele specifice bolii Charcot-Marie-Tooth
Semne clinice in boala Charcot-Marie-Tooth tip 1
Semne clinice in boala Charcot-Marie-Tooth tip 2
Tipuri de durere asociate cu boala Charcot-Marie-Tooth
Metode de diagnostic

Alternative de tratament pentru boala Charcot Marie Tooth

Tratamentul chirurgical in CMT – cand se impune?

Boala Charcot Marie Tooth este considerata a fi cea mai frecventa dintre bolile neurologice ereditare. Este o afectiune caracterizata de neuropatii mostenite fara tulburari metabolice, evolutia fiind diferita in cazul diverselor tipuri de boala si depinzand de severitatea clinica a acesteia. In cele mai multe dintre situatii, boala Charcot Marie Tooth are o evolutie lenta si progresiva, implicand dizabilitate secundara, slabiciuni musculare si deformari, insa nu are ca si consecinta scurtarea sperantei de viata.

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) – generalitati

La cele mai multe persoane care sunt afectate de boala Charcot Marie Tooth exista un istoric familial in aceasta privinta. Primul semnal al bolii il constituie slabiciunea musculara progresiva de la nivelul muschilor distali ai membrelor. Persoanele afectate remarca in prima faza ca mersul devine mai dificil, clatinat, din cauza slabiciunii care se instaleaza. Pacientii cu boala Charcot Marie Tooth prezinta un risc mai mare de a se accidenta prin cadere, luxatiile de glezna fiind destul de frecvente in cazul lor. Atunci cand musculatura profunda a piciorului se slabeste, pot sa apara deformari. In situatia in care slabiciunea apare la nivelul membrelor superioare, controlul asupra degetelor va deveni din ce in ce mai scazut, scrisul poate sa devina greoi sau chiar imposibil, incheierea nasturilor poate deveni o problema, pacientul ajungand sa isi piarda indemanarea de a manevra chiar si obiecte mici.

Chiar daca nu a fost identificat pana in prezent un tratament care sa vindece, sau care macar sa incetineasca evolutia naturala a bolii Charcot Marie Tooth, pacientii pot sa fie tratati simptomatic. Exista si situatii in care medicul poate sa stabileasca necesitatea unei interventii chirurgicale, ca de exemplu la persoanele cu scolioza, unde apar deformari severe.

Simptomele specifice bolii Charcot-Marie-Tooth

Simptomele care apar primele in cazul pacientilor cu boala Charcot Marie Tooth sunt cele care presupun deformari ale picioarelor, ca de exemplu flectarea degetelor sau bolta plantara inalta. Din cauza modificarilor structurale apar dificultati in timpul mersului, iar genunchii trebuie sa fie ridicati mai sus decat in mod normal pentru ca talpa sa poata fi ridicata de la suprafata de deplasare. Luxatiile sunt mai frecvente din cauza dificultatii de a mentine corpul in pozitie verticala, iar la nivelul membrelor superioare incep sa se manifeste probleme de dexteritate. Odata cu evolutia bolii, atrofia musculara devine din ce in ce mai evidenta. Atat picioarele, cat si mainile incep sa fie din ce in ce mai subtiri, iar forta musculara din ce in ce mai redusa.

De foarte multe ori, pacientii cu boala Charcot Marie Tooth semnaleaza lipsa sensibilitatii la nivelul membrelor care sunt afectate, precum si senzatie de arsura, amorteala sau durere. In special in sezonul rece, problemele circulatorii se manifesta prin maini si picioare reci. O alta consecinta a acestei afectiuni o constituie oboseala accentuata, care reduce semnificativ capacitatea pacientului de a face fata activitatilor pe care le presupune viata de zi cu zi. Exista si situatii cu un grad mai mare de severitate, cand se poate ajunge la probleme respiratorii, la afectarea vazului si a auzului, precum si la paralizia corzilor vocale.

Semne clinice in boala Charcot-Marie-Tooth tip 1

Boala Charcot Marie Tooth este, cel mai adesea, de doua feluri: CMT de tip 1 si CMT de tip 2. Cea de tip 1 este considerata a fi cea mai frecventa neuropatie ereditara din grupui de boli Charcot Marie Tooth. Simptomele pot sa fie mai mult sau mai putin severe, in functie de pacient, diferentele putand sa apara chiar si la membrii care apartin aceleiasi familii. Avand in vedere faptul ca este o afectiune progresiva, simptomele se vor inrautati odata cu trecerea timpului. La copiii cu CMT simptomele sunt destul de greu de identificat, insa pot fi observate unele dintre ele. De exemplu, poate fi vorba despre faptul ca cel mic este mai neindemanatic decat ar trebui pentru varsta lui, despre dificultati in timpul mersului sau despre inclinarea degetelor de la picioare atunci cand copilul ridica piciorul.

Diagnosticarea bolii Charcot Marie Tooth de tip 1 se realizeaza in functie de semnele clinice si pe baza unei examinari fizice efectuate de medicul specialist, luand in calcul istoricul medical si familial al pacientului. In situatia in care exista suspiciune de CMT, medicul va recomanda ca pacientul sa consulte si un neurolog si sa fie efectuate anumite teste suplimentare.

Semne clinice in boala Charcot-Marie-Tooth tip 2

Exista asemanari clinice semnificative intre boala CMT de tip 1 si cea de tip 2, diferenta fiind ca cea de tip 2 este insotita de manifestari mai putin severe. La pacientii cu CMT de tip 2 nu apare diminuarea vitezei de conducere nervoasa, demielinizarea nervoasa fiind absenta in grupul acesta de afectiuni.

Este esential ca familia si anturajul pacientului sa inteleaga efectele bolii si sa se comporte in consecinta pentru ca acesta sa o accepte cu mai mare usurinta – mai ales atunci cand este vorba despre un copil. In masura in care este posibil, se recomanda ca cei mici – care sunt afectati de boala Charcot Marie Tooth – sa aiba acelasi tip de activitati ca si ceilalti copii. Chiar daca pare ca cel mic se descurca fara kineziterapie in faza incipienta a bolii, este bine ca aceasta procedura sa nu fie ocolita. Un alt aspect foarte important este acela ca, dupa tratamentul ortopedic sau cel chirurgical este nevoie de recuperare medicale.

Tipuri de durere asociate cu boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot Marie Tooth se poate manifesta prin doua tipuri de durere. Pe de o parte este durerea musculara si articulara, care este o consecinta a stresului caruia trebuie sa ii faca fata organismul, pe de alta parte este durerea neuropatica, generata de lezarea nervilor. Durerile musculare si articulare pot sa fie tratate eficient folosind medicamente antiinflamatorii nesteroidiene, asa cum este ibuprofenul. S-a constatat faptul ca aceste medicamente sunt utile si pentru diminuarea durerii neuropatice.

Se poate ca pacientii cu boala Charcot Marie Tooth sa prezinte mai multe sindroame dureroase non neuropatice. Durerea ar putea sa fie consecinta presiunii sau a intinderii diverselor structuri care sunt asociate oaselor, articulatiilor si tendoanelor. De asemenea, poate sa fie vorba despre o postura anormala a coloanei vertebrale, a soldurilor, a gleznelor si a genunchilor. Apar calusuri dureroase, iar durerile de spate pot sa fie generate de scolioza – o afectiune frecventa. Cei mai multi dintre pacienti resimt crampe musculare atat la nivelul membrelor superioare, cat si la nivelul membrelor inferioare, crampe care se agraveaza din cauza oboselii si care se amelioreaza atunci cand pacientul incepe sa poarte orteze speciale.

Metode de diagnostic

Pentru a masura viteza si forta semnalelor electrice care se deplaseaza pe nervii periferici, in jos, medicul va recomanda un test al vitezei de conducere a nervului, cunoscut si ca „NCV”. Aceasta este o metoda de testare electrodetectiva folosita in diagnosticarea bolii Charcot Marie Tooth, prin care, in functie de raspunsurile intarziate sau mici, se poate stabili daca este vorba despre CMT de tip 1 sau CMT de tip 2.

Pentru a diagnostica boala Charcot Marie Tooth, medicul poate sa recomande, de asemenea, o electromiograma (EMG). Aceasta metoda este folosita pentru masurarea puterii semnalelor electrice de la nivelul muschilor membrelor inferioare si al celor superioare. Se poate ca procedurile folosite sa provoace pacientului un usor disconfort, de aceea medicul poate sa administreze un sedativ usor sau un anestezic topic. In mod normal, testele electrodiagnostice trebuie sa fie realizate de un medic specializat in reabilitare si medicina fizica sau de catre un medic neurolog.

Testarea genetica presupune recoltarea sangelui si poate fi folosita pentru testarea anumitor tipuri de CMT, insa nu a tuturor. Testul genetic poate sa ajute la stabilirea unui diagnostic definitiv si poate sa ofere informatii importante din perspectiva planificarii familiale. Este bine de avut in vedere faptul ca, desi rezultatul poate fi negativ, nu poate fi exclus diagnosticul de CMT pentru ca sunt tipuri ale acestei boli care nu pot fi testate folosind esantionarea ADN-ului.

Alternative de tratament pentru boala Charcot Marie Tooth

Tratamentul pentru boala Charcot Marie Tooth poate sa presupuna mai multe metode terapeutice, in functie de simptomele pacientului si de gradul de severitate al acestora. Una dintre principalele alternative de tratament o constituie fizioterapia, aceasta fiind de ajutor in diminuarea simptomelor si pentru a incetini evolutia bolii. Fizioterapia presupune efectuarea de exercitii fizice la o intensitate mica, inot, stretching sau alte astfel de variante. Pentru incetinirea ritmului de deteriorare a nervilor si pentru cresterea fortei musculare, medicul va trebui sa intocmeasca un plan individual specific fiecarui pacient. Se poate ca persoanele cu boala Charcot Marie Tooth sa considere ca fizioterapia este dificila, dar este esential sa inteleaga importanta tratamentului si sa il urmeze conform indicatiilor medicale.

Pentru pacientii cu slabiciune musculara la nivelul membrelor superioare, care isi desfasoara mai greu activitatile de zi cu zi, este recomandata terapia ocupationala. Aceasta alternativa terapeutica are rolul de a instrui pacientul in legatura cu felul in care trebuie sa foloseasca anumite mijloace adaptative, sa compenseze dificultatile intalnite.

Terapia medicala pentru persoanele cu boala Charcot Marie Tooth presupune administrarea de antipiretice, antiinflamatorii si analgezice. Nu este in ca foarte clar felul in care actioneaza aceste medicamente, insa a fost observata o inhibare a activitatii ciclooxigenazei si a sintezei de prostaglandine.

Tratamentul chirurgical in CMT – cand se impune?

In situatia in care se ajunge la malformatii semnificative la nivelul membrelor inferioare, ce pot sa genereze dureri, este posibil sa fie nevoie de interventii chirurgicale pentru corectare. Cele trei modalitati chirugicale prin care malformatiile pot sa fie corectate sunt artrodeza, desprinderea fasciei plantare si osteotomia. Artrodeza este o procedura folosita si la corectarea platfusului, dar este eficienta si in ameliorarea durerii articulare si pentru corectarea malformatiilor de la nivelul calcaielor.

Pentru a diminua durerile persistente de la nivelul calcaielor, generate de inflamarea tendoanelor, se foloseste alternativa chirurgicala pentru desprinderea fasciei plantare. Aceasta procedura presupune indepartarea unei parti a tendonului, pozitionand ulterior portiunea ramasa si lasand-o sa se vindece. Piciorul (sau picioarele, in functie de caz) trebuie sa fie mentinut in ghips pentru trei saptamani, fara ca pacientul sa exercite presiune asupra membrului afectat.

La fel ca in cazul artrodezei, si osteotomia poate sa fie utila in corectarea platfusului. Aceasta procedura chirurgicala presupune efectuarea unei incizii la nivelul membrului inferior, chirurgul repozitionand ulterior oasele sentru corectarea formei. Pana la vindecarea completa a oaselor, se recomanda ca membrul afectat sa fie mentinut in ghips.