Spina Bifida: cauze, simptome si tratament

Cuvantul „bifida” isi are originea in latinescul „bifidus”, care se traduce „divizat in doua parti”. Aceasta afectiune a coloanei este recunoscuta medical de acum aproximativ 4000 de ani si este considerata ca fiind un defect al tubului neural.

Ce este spina bifida?

Spina bifida isi are originea in uter si se manifesta atunci cand tesuturile care formeaza tubul neural nu se pot inchide sau nu raman complet inchise. Este o reactie urmata de deschiderea vertebrelor care au rolul de a inconjura si de a proteja maduva spinarii; aceasta reactie are loc la scurt timp dupa conceperea copilului, de cele mai multe ori inainte ca femeia sa constientizeze faptul ca este insarcinata.

Spina bifida afecteaza coloana vertebrala si, in unele cazuri mai severe, maduva spinarii. Este afectiunea cea mai comuna din grupul de defecte de tub neural si ataca sistemul nervos central (maduva spinarii si creierul).

Tipuri de spina bifida

Spina bifida se poate manifesta in orice zona a axei spinarii, insa de cele mai multe ori apare in regiunea lombara. Cel mai comun tip de spina bifida este mielomeningocelul, care reprezinta aproximativ 94% dintre cazuri. Alte tipuri de spina bifida sunt spina bifida oculta, spina bifida chistica si meningocelul.

Spina bifida oculta – termenul “oculta” se refera la faptul ca este ascunsa, ceea ce inseamna ca defectul nu poate fi observat sau nu pot fi identificate simptome. Sunt formele cele mai usoare de spina bifida. Cei mai multi dintre copiii cu acesta afectiune nu intampina niciodata probleme de sanatate si de cele mai multe ori nu este afectata maduva spinarii.

Meningocelul – meningocelul posterior este forma cel mai rar intalnita de spina bifida. De cele mai multe ori nu sunt identificate alte simptome decat o posibila umflare a pielii. Datorita faptului ca sistemul nervos nu este deteriorat, persoanele care au aceasta afectiune nu vor avea probleme de sanatate de lunga durata. In unele situatii chisturile se pot elimina printr-o procedura chirurgicala ceea ce permite copilului sa se dezvolte normal.

Mielomeningocelul – este forma cea mai severa da spina bifida iar cei mai multi dintre copiii care se nasc cu aceasta afectiune au si hidrocefalie (acumulare de fluid in interiorul si in jurul creierului). Din cauza faptului ca nu se dezvolta normal si din cauza deteriorarii maduvei spinarii, copiii cu mielomeningocel au in multe situatii o paralizie. Gradul acestei paralizii este determinat intr-o masura foarte mare de zona in care apare deschiderea la nivelul coloanei vertebrale. Cu cat deschiderea este mai mare, cu atat paralizia este mai severa. Mersul pe jos, coordonarea si controlul asupra vezicii urinare sunt probleme care apar din cauza faptului ca nervii sunt afectati.  

Care sunt cauzele si factorii de risc ai spinei bifida

Spina bifida poate sa se manifeste ca urmare a expunerii la anumite substante nocive pentru organism, putand fi de asemenea o consecinta a unor factori genetici sau a nutritiei neadecvate. In aproape 95% dintre cazurile de spina bifida, in familia respectiva nu sunt cunoscute antecedente de defecte ale tubului neural. Studiile de specialitate sugereaza ca spina bifida poate fi prevenita in cazul in care se administreaza adecvat acid folic inainte de sarcina si in perioada sarcinii timpurii.

Se poate ca femeile care au febra mare in timpul sarcinii sa nasca un copil cu spina bifida. In cazul femeilor care au epilepsie si care au folosit un medicament specific pentru controlul convulsiilor exista de asemena posibilitatea de a naste un copil cu spina bifida.

Simptomele spinei bifida

Meningocelul si mielomeningocelul pot fi observate inca de la momentul nasterii. Complicatiile cel mai des intalnite sunt determinate de prezenta unor dizabilitati chiar si dupa una sau mai multe interventii chirurgicale pentru corectarea defectelor:

• Diferite grade de paralizie la nivelul picioarelor;
• Scolioza (curbura coloanei vertebrale);
• Dificultati in controlarea intestinului si a vezicii urinare;
• Unele deformari ale picioarelor si ale soldului.

Dezechilibrele fortei si functiei musculare provoaca in multe situatii deformari ale coloanei vertebrale, ale piciorului si ale soldului. Problemele cel mai des intalnite la nivelul intestinului si al vezicii urinare constau in imposibilitatea relaxarii voluntare a muschilor responsabili de mentinerea urinei in vezica si a scaunului in rect.

Cele mai mare parte a persoanelor cu spina bifida sunt afectate de hidrocefalie. In lipsa unui tratament adecvat se poate ajunge la retard mental sau probleme neurologice. Odata cu incetarea tratamentului, riscul reaparitiei hidrocefaliei este unul destul de ridicat.

Un procent mare dintre pacientii cu spina bifida au de suferit din cauza fracturilor osoase patologice, care pot fi cauzate nu numai de ranire ci si de salbiciunea sau de boala din oase. Persoanele cu spina bifida prezinta frecvent un deficit de hormon de crestere, ceea ce poate determina statura mica a respectivilor pacienti.

Chiar daca majoritatea celor cu spina bifida au un coeficient normal de inteligenta, unii pot prezenta anumite dificultati de invatare si au nevoie de tratament si terapie fizica pentru a putea beneficia de o educatie normala. Sunt persoane predispuse la probleme de ordin psihologic, social si sexual. In majoritatea cazurilor, pacientii cu spina bifida oculta sunt asimptomatici.

Cum se diagnosticheaza spina bifida

Femeile insarcinate pot efectua un test de sange si o ecografie fetala pentru verificarea spinei bifide si a a altor eventuale probleme ale fatului. In cazul in care rezultatele respectivului test sugereaza posibilitatea unui defect din nastere, se poate apela la o amniocenteza - este un test care ii va arata medicului daca exista sau nu confirmarea spinei bifide. Aceasta testare nu este lipsita de riscuri, existand posibilitatea unui avort spontan. Desi testele nu sunt perfecte, cele mai multe dintre mamele cu teste sanguine pozitive ajung sa nasca copii normali. In acelasi timp, exista si posibilitatea ca rezultatele testelor sa fie negative si totusi spina bifida sa fie prezenta.

Metode de tratament pentru spina bifida

Nu s-a descoperit pana in prezent un tratament pentru spina bifida, insa exista unele variante pentru diminuarea gravitatii simptomelor. Chiar si asa, in cele mai multe situatii, interventia chirurgicala este obligatorie pentru minimalizarea problemelor care sunt asociate spinei bifide.

In cazul meningocelului si a mielomeningocelului, formele severe ale spinei bifide, interventia chirurgicala este necesara pentru protejarea pacientului de posibilele daune suplimentare.

Tratamentul chirurgical

Pentru tratarea defectelor din nastere, chirurgia fetala dispune de mai multe proceduri ce pot fi efectuate. Pentru tratarea prenatala a defectelor de tub neural se foloseste cu succes chirurgia fetala deschisa si interventiile chirurgicale minim invazive prin fetoscop. Pentru ca operatia fetala de spina bifida are loc in perioada antenatala mai poarta si numele de operatie chirurgicala de spina bifida prenatala.

Prognosticul este semnificativ imbunatait  in cazul copiilor care au suferit o interventie chirurgicala fetala deschisa, prin comparatie cu cei carora li se corecteaza defectele la putin timp dupa nastere. Nevoia de ingrijire este una continua chiar si in cazul celor unde s-a intervenit chirurgical si mai ales in cazul pacientilor care deja au suferit leziuni nervoase. Odata cu inaintarea in varsta, copii cu spina bifida pot incepe sa necesite anumite proteze sau carje – in situatia in care paralizia este una minora. In functie de cat de deteriorata este maduva spinarii, poate fi nevoie de o noua interventie chirurgicala care sa usurezeproblemele generate de leziunea maduvei spinarii.

Tratament complementar

Pentru o mai buna calitate a vietii, alaturi de tratamentele medicale conventionale se recomanda si terapiile complementare. Chiar daca nu au un rol in vindecare, ajuta in a controla simptomele (ca de exemplu oboseala sau durerea). Printre aceste terapii complementare se numara inclusiv meditatia si relaxarea, aromoterapia, terapia muzicala, masajul sau reflexologia. De asemenea, kinetoterapia si fizioterapia pot fi de ajutor, rezultatele depinzand foarte mult de capacitatile kinetoterapeutului si ale terapeutului fizic.

Chiar daca multi dintre copiii cu spina bifida au o inteligenta normala, interventia educationala timpurie poate fi necesara acolo unde exista probleme de invatare. Ajutorul suplimentar din partea profesorilor si al consilierilor este esential pentru ca un astfel de copil sa se poata adapta si sa se poata integra in sistemul educational. Este nevoie de un efort comun al parintilor, al profesorilor si al psihologilor scolari pentru ca mediul de invatare al copiilor cu spina bifida sa fie unul adecvat. Astfel de invaliditati fizice pot provoca probleme sociale si emotionale foarte complexe, de aceea este nevoie de incurajari si de foarte multa atentie in abordarea lor.