Distrofie musculara - tablou clinic, diagnostic si tratament

Pierderea progresiva a masei musculare urmata sau insotita de slabiciune musculara (ce poate evolua pana la stadiul de invaliditate) se traduce prin denumirea generica de distrofie musculara.

Distrofia musculara reprezinta o clasa de afectiuni musculare ereditare (un grup de peste 30 de afectiuni genetice ale sistemului muscular) caracterizate prin pierderea treptata a masei musculare, urmata de reducerea fortei si slabiciune la nivelul muschilor. Functiile muschilor sunt conditionate de o retea de proteine (nutrienti esentiali pentru functionarea corpului). In caz de distrofie musculara, mutatiile genetice duc la impiedicarea productiei de distrofina, proteina esentiala in buna functionare a sistemului muscular.

Distrofia musculara debuteaza cu afectarea unui anumit grup de muschi - muschii fetei, bratelor, picioarelor, coloanei vertebrale sau inimii.

Exista mai multe tipuri de distrofie musculara, care se disting in functie de:

• Tipul de slabiciune musculara;
• Varsta debutului;
• Viteza de progresie a afectiunii;
• Implicarea altor tesuturi.

Cea mai frecvent intalnita forma este distrofia musculara Duchenne care este si cea mai severa forma de distrofinopatie - varsta de debut 2-3 ani.

Distrofie musculara- simptome si manifestari

Primul simptom al distrofiei musculare este echilibrul slab, urmat de pierderea progresiva a masei musculare.

Simptomele timpurii sunt:

• Durere/ rigiditate la nivel muscular;
• Mers pe varfuri;
• Dificultate la sarit;
• Probleme in dezvoltarea vorbirii;
• Devine dificil statul in sezut sau in picioare;
• Incetinirea mersului;
• Caderi frecvente.

Odata cu evolutia distrofiei musculare simptomele se agraveaza si apar manifestari precum:

• Incapacitate de a merge;
• Limitarea miscarilor aparuta ca urmare a scurtarii tendoanelor/ muschilor;
• Respiratie asistata din cauza problemelor respiratorii;
• Probleme cardiace ca urmare a slabirii muschilor inimii;
• Dificultate la inghitire - necesitatea utilizarii unui tub pentru hranire;
• Curbarea coloanei vertebrale.

Distrofie musculara - factori de risc si cauze

Cauza principala ce sta la aparitia distrofiei musculare este mutatia cromozomului X (este cromozomul care determina sexul la mamifere).

Fiecare tip de distrofie musculara este determinat de un set diferit de mutatii. Toate au ca rezultat impiedicarea organismului de a produce distrofina, proteina esentiala in constructia si regenerarea muschilor.

Chiar daca parintii nu sufera de distrofie musculara, ei pot transmite o gena defecta copilului. Daca in istoricul familial exista cazuri de distrofie musculara, la recomandarea medicului se pot efectua teste genetice pentru evaluarea riscului de dezvoltare a acestei afectiuni.

Distrofie musculara - protocol de diagnostic

Varsta la care se diagnosticheaza un pacient cu distrofie musculara variaza in functie de tipul de distrofie si de momentul aparitiei primelor simptome.

Pentru diagnosticul de distrofie musculara se face:

• Evaluarea clinica a pacientului;
• Verificarea istoricului medical familial;
• Examinarea fizica prin efectuarea de exercitii fizice si urmarirea fortei musculare si a respiratiei din timpul efectuarii exercitiilor;
• Analize specifice distrofiei musculare:

Determinarea creatinkinazei (CK) - enzima prezenta in muschii scheletici, miocard si creier. Cand cantitatea este una ridicata in sange, sunt indicate afectiuni musculare, asa cum este si cazul distrofiei musculare;

Biopsie musculara pe tesutul afectat, pentru identificarea tipului si stadiului afectiunii;

Electromiograma (EMG) - determina activitatea electrica a tesutului muscular, pentru a fi identificate posibile anomalii;

Monitorizarea functiei cardiace pentru a preveni sau a trata timpuriu diferite complicatii cardiace;

Teste genetice - pentru confirmarea diagnosticului, identificarea tipului de afectiune si pentru elaborarea unui plan de terapie personalizata;

Teste imagistice - de tip RMN.

Distrofie musculara - optiuni de tratament

Distrofia musculara este una din afectiunile degenerative pentru care protocolul de tratament are rolul de a incetinire evolutia bolii si nu de vindecare.

• Medicamentele si terapiile alternative au ca scop incetinirea progresiei degenerarii musculare si mentinerea persoanei afectate mobile pentru o perioada cat mai lunga de timp.
• Printre cele mai recomandate si utilizate medicamente in cazul pacientilor diagnosticati cu distrofie musculara se numara:
• Corticosteroizii - care contribuie la cresterea fortei musculare, dar utilizate pe termen lung duc la fragilizarea oaselor si la crestere excesiva in greutate;
• Medicamente pentru ameliorarea problemelor cardiace: betablocante si inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei;
• Medicamente anticonvulsivante pentru ameliorarea spasmelor musculare;
• Administrare de vaccinuri impotriva infectiei cu virusuri gripale sau pneumococ pentru prevenirea afectiunilor respiratorii;
• Suplimente alimentare pe baza de: calciu, magneziu, vitamina D si vitamine B.

Tratamentele medicamentoase sunt insotite de terapie fizica, reabilitare si utilizare de dispozitive medicale (ex. proteze):

• Exercitii fizice cu impact redus - mers si inot pentru intarirea musculaturii si cresterea mobilitatii;
• Intinderi sub asistenta unui terapeut - pentru mentinerea si cresterea flexibilitatii si mobilitatii articulatiilor;
• Purtarea unor proteze cu rol in mentinerea muschilor si tendoanelor intinse;
• Dispozitive pentru asistenta in respiratie pentru imbunatatirea aportului de oxigen in cazul pacientilor in stadii avansate ale distrofiei musculare;
• Dispozitive pentru mobilitate - baston, mergatoare si scaun cu rotile pentru sustinerea mobilitatii persoanelor diagnosticate cu distrofie musculara.

Exista cazuri clinice in care se apeleaza si la tratamentul chirurgical:

• Interventii chirurgicale pentru corectarea scurtarii muschilor, pentru vindecarea cataractei, pentru tratarea scoliozei;
• sau se face transplant mioblastic in primele faze ale distrofiei musculare in scopul “repararii” fibrelor musculare defecte.

Pentru ameliorarea simptomelor de distrofie musculara se recomanda terapia musculara:

• Kinetoterapie - pentru mentinerea muschilor in parametri functionali;
• Terapie respiratorie - pentru prevenirea sau intarzierea aparitiei problemelor respiratorii;
• Terapie ocupationala - pentru a mentine pacientii cat mai independenti;
• Logopedie - pentru a invata sa conserve forta musculara de la nivelul muschilor fetei prin vorbire lenta, respiratie corecta.

Distrofie musculara - posibile complicatii

Odata ce distrofia musculara evolueaza - muschii au ajuns intr-un stadiu avansat de degradare pot aparea complicatii precum:

• Dificultati la inghitire - disfagie;
• Tulburari de respiratie;
• Afectiuni cardiace - cardiomiopatie;
• Dificultatea de a tusi- se acumuleaza secretii in plamani ceea ce creste riscul de infectie;
• Contracturi musculare/ rigiditate musculara;
• Osteoporoza - oasele devin fragile ca urmare a tratamentului cu corticosteroizi;
• Scolioza - este frecvent intalnita in cazurile clinic ale pacientilor care folosesc scaunul cu rotile- muschii spatelui nu mai pot sustine coloana in pozitie corecta.

Din echipa medicala care monitorizeaza pacientii cu distrofie musculara este recomandat sa faca parte si un psihoterapeut/ psiholog care sa sprijine atat pacientul, cat si pe membrii familiei direct implicati in ingrijirea acestuia.